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ミガーラスタット（ミガーラスタット塩酸塩）の商品名（アミカス・セラピューティクス株式会社）。

α-D-ガラクトシドを加水分解する酵素。リソソームに含まれる。α-ガラクトシダーゼはオリゴ糖や多糖などの複雑な分子と同様に種々のα-D-ガラクトシドを加水分解することができる。加えて，種々のアルコール誘導体へのα-D-ガラクトース残基のO-転移を触媒する転移活性を有する。この酵素の活性の消失はファブリー病の原因となる。

動物細胞に特有の細胞小器官のひとつ。ライソゾームとも呼ばれる。内部に様々な加水分解酵素（プロテアーゼなど）を持ち、白血球の場合は貪食した病原体などをここで分解する。細胞が取り込んだ物質や古くなった細胞膜、細胞小器官を自食作用によって分解する。リソソーム中の酵素やその活性化因子などの遺伝子の欠損が原因となる疾患をリソソーム病と呼ぶ。例えば、リソソームのスルファターゼの欠損は異染性白質ジストロフィーの原因となる。

糖代謝に必要なリソソーム中のα-ガラクトシダーゼAの発現が遺伝子変異によって欠損または低下し、グロボトリアオシルセラミド（セラミドトリヘキソシド）が細胞内に蓄積することが原因となるX染色体優性遺伝疾患。消化器や腎臓、心臓、神経、眼（角膜混濁）、皮膚（被角血管腫、無汗症）など様々な部位に症状が現れる。心肥大を呈する。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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