健康用語WEB事典

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血清脂質のひとつ。体内で合成される固体の脂質で、ホルモンの生成や細胞膜の構成に必要。コレステロールは体内で、1日に体重1kg当たり約12mgが生成される。コレステロールの前駆体はアセチルCoAから合成されるメバロン酸。体内でのコレステロール合成量は食事として摂取されるコレステロールの量によって調整され、摂取したコレステロールの量がそのまま血液中のコレステロールに反映されるわけではない。コレステロールを多く摂取したときには肝臓で作られるコレステロール量が減少し、逆にコレステロー…

酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損する常染色体劣性遺伝疾患。リソソーム病の一種。小児早期に死亡する神経型の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症。初発症状は肝脾腫で通常生後3ヶ月までに起こり、経過とともに腫大する。進行性の臓器症状や精神神経症状を来すニーマン・ピック病。コレステロールのエステル化障害と輸送障害により細胞内に遊離型コレステロールや糖脂質が蓄積する。乳児期以前に発症するほど胎児水腫や新生児遷延性黄疸、肝脾腫などの臓器障害が現れやすく致命的。幼少期以後、学童期以前に発症する…

糖を含む脂質である。脳神経組織に多い。親水基の糖と疎水基の脂肪酸などを持つ。疎水基の部分がセラミドであればスフィンゴ糖脂質、アシルあるいはアルキルグリセロールであればグリセロ糖脂質となる。-スフィンゴ糖脂質-グリセロ糖脂質

糖脂質合成の第一段階を触媒する酵素。394アミノ酸から成る分子量45万のⅢ型膜タンパク質。セラミドを基質とする。スフィンゴ糖脂質の合成は、グルコシルセラミド合成酵素によるセラミドのグリコシル化から始まる。

ミグルスタットの商品名（アクテリオンファーマシューティカルズジャパン株式会社）。

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