健康用語WEB事典

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遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

小児の脳卒中の代表的な原因となる疾患。国内で発見された。内頚動脈（ウィリス動脈輪）の進行性の閉塞でありウィリス動脈輪閉塞症とも呼ばれる。左右両方の内頚動脈終末部が細くなる。比較的女性に多い。脳血管中のウィリス動脈輪の閉塞によって脳への血流が悪くなった結果、それを補うための側副血行路が発達するが、これが「もやもやとした血管」に見えることが名前の由来。特徴的な症状は過呼吸によって誘発される一過性の運動麻痺や脱力。原因遺伝子は17番染色体に存在するRNF213であり、このミスセンス…

化学的にはアミノ基（‐NH2）とカルボキシル基（‐COOH）とをもつ有機化合物の総称。タンパク質（ペプチド）を構成する要素となる。基本となる化学構造は以下の通り。示性式は H2N-CHR-COOHRの部分は側鎖と呼ばれ、アミノ酸ごとに異なる。タンパク質を食べると体内でアミノ酸に分解される。人体の約20%がアミノ酸で構成されている。アミノ酸は500以上の種類があるが、人間が必要とするアミノ酸は20種類あり、そのうちの9種類は必須アミノ酸である。アミノ酸は十分なエネルギーの存在下…

TNFR1の遺伝子のひとつ。この変異（単一塩基ミスセンス変異による単一アミノ酸の変異）がTNF受容体関連周期性症候群の原因となる。

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