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ミトコンドリア病を参照。
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ミトコンドリア基質に局在するプロテアーゼ。CODAS症候群やミトコンドリア脳筋症の原因遺伝子として知られる。LONP1の機能が低下した細胞ではタンパク質がミトコンドリア基質内で不溶化して凝集体を生じる。タグ:
ミトコンドリアのエネルギー(ATP)生成機能が低下する難病。心臓、骨格筋や神経の機能が低下する。タウリンとtRNAの結合力が低下することで発症する。発病する細胞の部位によって症状が異なる。ミトコンドリア脳筋症とも呼ばれる。発症頻度は約5000人に1人という報告がある。ミトコンドリアは生命活動に必要なエネルギーである ATP の約 95%を産生しています。ミトコンドリアに異常があるミトコンドリア病患者では ATP 産生低下に伴う全身性の臓器障害が起こりますが、現在ミトコンドリア…
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