健康用語WEB事典

関連する用語

結合組織の細胞外基質を構成する成分。多糖とウロン酸または中性糖からなるムチン。アミノ糖とウロン酸が鎖状に結合した構造を持つ。-グルコサミノグリカン-デルマタン硫酸-ヘパラン硫酸

イズロン酸-2-スルファターゼをコードする遺伝子の変異によって、その酵素が欠損するムコ多糖症。この欠損によってグリコサミノグリカンであるデルマタン硫酸およびヘパラン硫酸が組織に異常沈着する。ムコ多糖症Ⅱ型とも。国内のムコ多糖症患者の半数がハンター症候群に該当するとされる。

先天性のムコ多糖症のひとつ。常染色体劣性遺伝疾患。α-L-イズロニダーゼの欠損による。特異な顔貌、低身長、骨格変形、肝脾腫、角膜混濁、知能障害などの症状を示す。

生体内における酵素とは、化学変化において触媒の働きをするタンパク質を指す。生体触媒とも呼ばれる。触媒はそれ自身は変化せず、他の物質の化学反応を促進する。具体的には、化学反応に必要なエネルギー（活性化エネルギー）を下げて、反応の速さを数百万～数億倍にする。食品の発酵も酵素の働きによるものであり、酵母（ギリシャ語では zyme）の中（ギリシャ語では en）で発酵が起きることから酵素（enzyme）と名付けられた。酵素の中には、他の酵素と結合して複合体として働くものもある。例えばク…

その突然変異が、ある疾患の原因となる遺伝子のうち、変異の頻度は低いが疾患寄与率が極めて高いもの。

参考文献一覧

ご意見・ご要望をお聞かせください。