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単一遺伝子疾患を参照。
関連する用語
メンデル遺伝病の原因となるバリアント。アレル頻度は非常に稀であるが、その影響力が大きい。
1個の遺伝子の異常によって引き起こされる遺伝性疾患。メンデル遺伝病とも呼ばれる。-常染色体優性遺伝疾患-常染色体劣性遺伝疾患-X染色体優性遺伝疾患(X連鎖性優性遺伝疾患)-X染色体劣性遺伝疾患(X連鎖性劣性遺伝疾患)-Y連鎖性遺伝疾患
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