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分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体の先天的欠損が原因となる疾患。メープルシロップ尿症や楓糖尿病とも。生後1～2週間で突然発症し、致命的なアシドーシスや神経障害が起こる。生存しても精神的・肉体的発達の障害（遅滞）が起こる。症状は嘔吐、反射消失、筋緊張低下、痙攣、意識障害、無呼吸、精神運動発達遅滞。

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