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性染色体を1本欠損し、1本のX染色体のみを持つ異常。したがって、染色体の総数は45本となる。女性にのみ起こる。女性の2500人に1人の発症率。症状は低身長、卵巣機能不全、手足の浮腫、骨格や内臓の奇形など。中耳炎になりやすいとされる。ターナー症候群患者の99%以上の方が不妊。

性染色体のひとつ。哺乳類では、雌は雄の二倍の数を持つ。ヒトの場合、男性が1本、女性が2本のX染色体を持つ。したがって、X染色体の異常が原因となる疾患は男性の方が多くなる。女性の場合は2本とも異常が起きた場合でなければ問題にならない。哺乳類のメスが持つ、各細胞内の2本のX染色体のうちの一方は胎生の初期にヘテロクロマチンとして不活性化されバー小体となる。2本とも働かせると細胞死の原因となる。どちらのX染色体が不活性化されるかはランダムに決定される。オスのX染色体が多くなる異常によ…

本来はダイソミーとなる染色体の数が変動すること。原因は老化によって生殖細胞の突然変異が多くなることと考えられている。染色体の本数によって以下のように分類される。-モノソミー（染色体が1本だけ）-トリソミー（染色体が3本）-テトラソミー（染色体が4本）ダウン症は21番染色体のトリソミーが原因となる。

クロマチン繊維が細胞の分裂期に細胞核の中で形作る構造体。二本の姉妹染色分体が動原体で結合した構造を持つ。DNA（デオキシリボ核酸）とヒストンからなり、細胞周期の進行に伴い構造が変化する。分裂が終わると染色体はDNAまでときほぐれて細胞核内に広がりDNAの複製を行う。それが終わると再度タンパク質と結合して凝縮し、染色体を形成する。通常、染色体と言うと主に下図の構造のもの（中期染色体）を指す。出典: 「Philadelphia染色体によって発症する造血器腫瘍」第5回 血液学を学ぼ…

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