リ・フラウメニ症候群(Li-Fraumeni syndrome) †
軟部組織の肉腫や骨肉腫、乳がん、脳腫瘍、白血病、副腎皮質がん、消化器がんなど、全身の様々な臓器に悪性腫瘍を発症する疾患。
生殖細胞系列のTP53の変異によって発症する常染色体優性遺伝疾患。非常に稀な疾患であり、全世界で報告は400家系未満。*1
*1Li-Fraumeni症候群患者にサーベイランスとして施行したPET/CTで早期に肺癌を発見し手術し得た一例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jsft/17/1/17_22/_pdf/-char/ja
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このページの最終更新日時: 2018-09-02 (日) 10:07:56