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神経線維腫症1型を参照。
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がん抑制遺伝子であるNF1(染色体17q11.2)の変異が原因となる疾患。浸透率が100%の常染色体優性遺伝疾患。1882年にドイツのフリードリッヒ・ダニエル・フォン・レックリングハウゼン(Friedrich Daniel von Recklinghausen)が報告したことからレックリングハウゼン病とも呼ばれる。頻度の最も高い遺伝性疾患のひとつとされる。皮膚や神経、骨、目、副腎、消化管などの様々な部位に症状が現れる。全身の皮膚にカフェオレ斑や雀卵斑様色素斑といったシミが現れ…
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