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ワールデンブルグ症候群を参照。
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色素細胞の分化の異常によって起こる症候群。転写因子のMITFが原因とされる。ワーデンブルグ症候群と表記される場合もある。内耳に存在する色素細胞の異常による難聴が起こる。この際、目の虹彩の色素が薄い側の耳に難聴が起きる。遺伝性難聴を伴うワーデンブルグ症候群では,色素細胞の発生異常により,内耳の色素細胞が激減していることが知られています。
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