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ダイナミンのひとつ。この遺伝子の変異はシャルコー・マリー・トゥース病の原因となることが報告されている。全組織で発現し、エンドサイトーシスにおける膜切断に必要。BIN1はダイナミン2に結合し、そのGTPase活性を抑制してT管構造の安定化に寄与する。中心核ミオパチー型のダイナミン2はBIN1による制御を受けず、GTPase活性が恒常的に亢進していることが知られている。タグ:

先天性ミオパチーのひとつ。骨格筋の収縮に必要なT管に生まれつき異常があり、筋力や筋緊張の低下が起こる難病。筋細胞の中心に細胞核がある。原因となる酵素はミオチューブラリン。ミオチュブラーミオパチー（中心核ミオパチー）とも。常染色体優性遺伝疾患および常染色体劣性遺伝疾患であるものは比較的良性だが、X連鎖性劣性遺伝疾患によるものは乳児期から重篤であるとされる。タグ:

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