健康用語WEB事典

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代表的な先天性の血液凝固の異常。X染色体にある抗血友病グロブリン（血液凝固第Ⅷ因子）またはクリスマス因子（血液凝固第Ⅸ因子）が欠乏することで起こる男性特有の疾患。抗血友病グロブリンの欠損によるものを血友病A、クリスマス因子の欠損によるものを血友病Bと区別する。血友病Aは血友病Bの5倍の発症率。症状は出血傾向で、幼少期から筋肉や関節内で出血が頻発し、血尿も起こる場合がある。遺伝性の病気であり、一本の異常なX染色体を持つ女性の息子は2分の1の確率で発病する。女性にはX染色体が2本…

遺伝子であるDNAの塩基配列の変化のこと。単に変異とも呼ばれる。DNA複製時の異常や、化学物質、放射線、ウイルス、トランスポゾンの転移などが原因となる。1926年にハーマン・ジョーゼフ・マラー（Hermann Joseph Muller）がショウジョウバエにX線を照射して突然変異を誘発できることを実験的に証明した。体細胞に生じた突然変異（体細胞変異）は子孫には遺伝しないが、生殖細胞に生じた突然変異（生殖細胞変異）は子孫の全細胞に遺伝する。種の進化も突然変異によって起こる。突然…

性の決定と分化を制御する染色体。私たちヒトを含め、哺乳類の性染色体構成はメス -X染色体-Y染色体

伴性遺伝かつ優性遺伝により発症する、女性に特有の進行性の神経疾患。男性の場合は胎内で死亡する。自閉症やてんかん、失調性歩行、手もみ動作などが特徴。

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