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優性遺伝子が遺伝すること。
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プルキンエ細胞や歯状核など、小脳の神経細胞の変性を中心とする一群の脳疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核、脊髄運動神経、網膜神経細胞、聴神経、末梢神経などの変性を合併する。優性遺伝性の神経変性疾患。運動失調や記憶・認知障害を伴い、発症から10~20年で死亡する。変異したアタキシン1が、DNAを修復するRpA1の動きを妨げることが発症の一因と考えられている。この変異はアタキシン1遺伝子エキソンのCAGリピート配列の異常伸長が原因とされる。第19番染色体短腕に存在するP…
対立遺伝子のうち、個体の形質(実際の身体の特徴など)として発現しやすい方の遺伝子のこと。優れているという意味ではない。逆に発現しにくい方の遺伝子を劣性遺伝子と呼ぶ。優性遺伝子から作られる低分子RNAが劣性遺伝子の働きを阻害する。この低分子RNAを構成する核酸塩基の配列が変化することによって、特定の遺伝子同士で複雑な優劣関係が生み出されることが報告されている。
伴性遺伝かつ優性遺伝により発症する、女性に特有の進行性の神経疾患。男性の場合は胎内で死亡する。自閉症やてんかん、失調性歩行、手もみ動作などが特徴。
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