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最も頻度が高い先天性ミオパチー。ゴモリ・トリクローム変法染色によって糸くず（nema）のような封入体（ネマリン小体）が観察されることから名付けられた。患者の30〜40%にアクチンフィラメントに関係するACTA1遺伝子の変異が確認されている。

筋力低下や筋萎縮が生じる筋変性疾患の総称。-筋ジストロフィー-先天性ミオパチー-遺伝性封入体ミオパチー

先天性ミオパチーのひとつ。骨格筋の収縮に必要なT管に生まれつき異常があり、筋力や筋緊張の低下が起こる難病。筋細胞の中心に細胞核がある。原因となる酵素はミオチューブラリン。ミオチュブラーミオパチー（中心核ミオパチー）とも。常染色体優性遺伝疾患および常染色体劣性遺伝疾患であるものは比較的良性だが、X連鎖性劣性遺伝疾患によるものは乳児期から重篤であるとされる。タグ:

先天性ミオパチーのひとつ。常染色体優性遺伝疾患である場合が多い。第19染色体のリアノジン受容体の遺伝子変異が確認されている。筋線維の中心部に筋小胞体やミトコンドリアがなく酸化酵素染色（NADH-TRなど）で中央部が染色されないのが特徴とされる。

乳児と幼児のこと。

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