先天性代謝異常症(inherited metabolic disorders) †
酵素の遺伝子変異などによって、生まれつき代謝の機能に異常が起きることで起こる疾患の総称。*1
*1タンデムマス法,先天性代謝異常症,新生児マススクリーニング – 先天性代謝異常症の診断の拠点施設 – 福井大学医学部附属病院: https://www.hosp.u-fukui.ac.jp/specialty/7975/
ご意見・ご要望をお聞かせください。
先天性代謝異常症に関する情報を検索
この用語を編集/画像添付
このページの最終更新日時: 2019-03-02 (土) 11:07:18