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生まれつきの病気。主に遺伝子の突然変異が原因となる遺伝性疾患。*1
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遺伝子(ゲノム)の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は,父親年齢が高くなると出やすい,という統計がある.軟骨無形成症という病気の場合は,…
遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…
遺伝子であるDNAの塩基配列の変化のこと。単に変異とも呼ばれる。DNA複製時の異常や、化学物質、放射線、ウイルス、トランスポゾンの転移などが原因となる。1926年にハーマン・ジョーゼフ・マラー(Hermann Joseph Muller)がショウジョウバエにX線を照射して突然変異を誘発できることを実験的に証明した。体細胞に生じた突然変異(体細胞変異)は子孫には遺伝しないが、生殖細胞に生じた突然変異(生殖細胞変異)は子孫の全細胞に遺伝する。種の進化も突然変異によって起こる。突然…
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