健康用語WEB事典

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ほぼ日本人のみに見られる、脳奇形・知的障害を伴う先天性筋ジストロフィー。常染色体劣性遺伝疾患。原因遺伝子であるフクチンの3'UTRに挿入されたトランスポゾンにより引き起こされるスプライシング異常とされる。

骨格筋に特異的なラミニンのサブユニット（α2鎖）。メロシンの欠損が先天性筋ジストロフィーの一因であることが知られている。

フォールディング病の一種。筋線維が変性を起こすことで筋力の低下が起こる遺伝性疾患。現時点では根治させる治療法はない。遺伝の仕方によって複数の種類に分類される。-デュシェンヌ型筋ジストロフィー（X染色体劣性遺伝疾患）-肢帯型筋ジストロフィー（常染色体劣性遺伝疾患）

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