先天性貧毛症（congenital hypotrichia） †
生まれつき体毛が少ない病態（貧毛症）や体毛が極度に縮れた形態（縮毛）を示す常染色体劣性遺伝疾患。先天性乏毛症や先天性縮毛症とも。
原因遺伝子としてPA-PLA1α（LIPH）が知られている。*1*2
*1東北大学大学院薬学研究科 分子細胞生化学分野 生理活性リゾリン脂質の新しい機能に関する研究: http://www.pharm.tohoku.ac.jp/~seika/H24/Research.html
*2日本人の常染色体劣性縮毛症・乏毛症における頻度の高い LIPH 創始者変異とその遺伝型と表現型の関連 名古屋大学大学院医学系研究科 機能構築医学専攻 運動・形態外科学講座 皮膚病態学分野（指導：秋山真志 教授）棚橋華奈 : https://nagoya.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=20154&item_no=1&page_id=28&block_id=27
*2日本人の常染色体劣性縮毛症・乏毛症における頻度の高い LIPH 創始者変異とその遺伝型と表現型の関連 名古屋大学大学院医学系研究科 機能構築医学専攻 運動・形態外科学講座 皮膚病態学分野（指導：秋山真志 教授）棚橋華奈 : https://nagoya.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=20154&item_no=1&page_id=28&block_id=27
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このページの最終更新日時: 2019-11-16 (土) 13:42:41