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異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。男性にのみ発症する。X連鎖性劣性遺伝疾患とも。女性は二本のX染色体を持つため、片方に異常があっても正常なもう一本があるため発症しないが、男性はX染色体を一本しか持たないため発症する。母親が保因者の場合、男児に50%で発症し、女児は50%で保因者となる。男性（父親）から男性（息子）に遺伝することはない。

常染色体上に存在する対立遺伝子両方の同じ部分に異常があれば発症する遺伝性疾患。両親が共にヘテロ保因者である場合、25%の割合で発症する。対立遺伝子の一方だけに異常がある場合でも発症する疾患は常染色体優性遺伝疾患と呼ばれる。

異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。X連鎖性優性遺伝疾患とも。X染色体劣性遺伝疾患とは異なり、女性に発症する。男性はX染色体を一本しか持たないため、場合によっては胎生致死となる。変異遺伝子のヘミ接合体が致死的な場合は，患者はすべてヘテロ接合体の女性である．女性患者の子供のうち，女児の50％は発病し，男児の50%は胎内死亡し，出生しない．したがって，女性患者では流死産の既往が多く，またこどもは女児が男児より２倍多い．

単一遺伝子疾患のひとつ。常染色体上に存在する対立遺伝子の一方（精子または卵子のどちらか一方の常染色体の遺伝子）に異常があれば発症する遺伝性疾患。対立遺伝子の両方に異常がある場合に発症する疾患は常染色体劣性遺伝疾患と呼ばれる。常染色体優性遺伝は父親または母親のどちらか一方から異常な遺伝子を受け継ぐと発病するもので、この場合、異常遺伝子が子に伝わる確率は50%となります。ただし病気の種類によっては遺伝子異常があっても発症しないこともあります。

X染色体優性遺伝疾患を参照。

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