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グロビンの遺伝子の変異によって、ヘモグロビンのα-グロビンまたはβ-グロビンが欠損する遺伝性疾患。貧血が引き起こされる。地中海貧血とも呼ばれる。異常ヘモグロビン症との違いは、グロビンの質ではなく量に異常がある点。α-グロビンが欠損するサラセミアをαサラセミア、β-グロビンが欠損するサラセミアをβサラセミアと呼ぶ。

ヘモグロビンの異常（ヘムまたはグロビンの合成異常）によって引き起こされる貧血。赤血球が小さくなったり、赤血球が持つ色素（ヘモグロビン）が少なくなったりするためこのように呼ばれる。遺伝性のものでなければ、主に鉄欠乏が原因となる。以下のような貧血が含まれる。-鉄欠乏性貧血-サラセミア（地中海貧血）-鉄芽球性貧血-慢性炎症

血液中の赤血球（ヘモグロビン濃度）や赤血球に結合できる酸素の量が少なくなり、その全身への運搬が滞る病態。鉄の不足やヘモグロビンの生成に関わる遺伝子変異などが原因とされる。これまで、鉄欠乏性貧血は赤血球が酸素を運ぶためのタンパク質ヘモグロビンに必要な鉄の不足により起こるものとされてきました。しかし本研究では、鉄欠乏性貧血は単なる材料（鉄）の不足により起こるだけではなく、赤血球の元となる細胞（赤芽球）から赤血球ができる成熟過程で、鉄欠乏が広範な遺伝子発現変動をもたらすこと、ヘモグ…

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