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染色体不安定症候群のひとつ。繊毛病の一種とされる。多彩異数性モザイク症候群とも。国内で発見されたヒトにおける初めてのM期紡錘体形成チェックポイントの欠損症。この欠損はBUBR1の発現低下が原因であることが確認されている。主な症状は出生前から始まる低身長と低体重、小頭症、両眼の白内障、ダンディ・ウォーカー症候群、生後数ヶ月から始まる難治性痙攣、ウィルムス腫瘍または横紋筋肉腫の合併など。約半数以上の染色分体早期解離陽性細胞が確認される。

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