大理石骨病（osteopetrosis） †
破骨細胞の機能不全による骨吸収障害により、びまん性の骨硬化が起こる症候群。*1
マクロファージコロニー刺激因子の欠損によって発症する。*2
複数の遺伝子異常 （TCIRG1?、CLCN7?、OSTM1、TNFSF11?、TNFRSF11?、PLEKHM1?、CA2?、LRP5?、NEMO?、KIND3?、CalDAG-GEF1?）が報告されている。
*1難病情報センター 大理石骨病: http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/File/326-201704-kijyun.pdf
*2KAKEN — 研究課題をさがす | マクロファージ分化機構におけるマクロファージコロニー刺激因子の役割の解析 (KAKENHI-PROJECT-08670240): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08670240/
*2KAKEN — 研究課題をさがす | マクロファージ分化機構におけるマクロファージコロニー刺激因子の役割の解析 (KAKENHI-PROJECT-08670240): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08670240/
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このページの最終更新日時: 2019-04-23 (火) 15:32:52