健康用語WEB事典

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アミロイドーシスのひとつ。脳（中脳）の黒質で起こるタンパク質のミスフォールディングによって、異常なタンパク質が組織へ沈着することが原因となる。パーキンソン病は高齢者に多く、65歳以上では100人に1人とも言われる。パーキンソニズムと呼ばれる4つの症状が現れる。パーキンソン病と同じ運動症状が現れる別の病気をまとめてパーキンソン症候群と呼ぶ。脳の神経伝達物質であるドーパミンを生成する黒質が健常者の20%程度まで減ることでドーパミンが不足する。脳の大脳基底核にあるドーパミンが減ると…

哺乳類では189個のアミノ酸残基からなるタンパク質。その遺伝子はRasと協調的に細胞のがん化を促進するものとして発見された。家族性パーキンソン病の発症に関わる原因遺伝子であることが知られておりPARK7とも呼ばれる。システインプロテアーゼ活性し、アンドロゲン受容体の正の転写制御因子であることが報告されている。全ての組織に分布するが、特に脳と精巣で高発現している。オルニダゾールなどの抗原虫薬およびエピクロロヒドリンなどの内分泌撹乱物質の投与によって精巣および精子で減少することが…

遺伝子異常以外が原因となるパーキンソン病。

家族性パーキンソン病の一種。症状はパーキンソニズム、うつ、体重減少、呼吸障害など。ダイナクチンを発現する遺伝子に変異があり、主にTH陽性細胞にダイナクチンやTDP-43の凝集が起こることが知られている。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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