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遺伝性封入体ミオパチーを参照。
関連する用語
筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭型認知症、封入体ミオパチー、骨パジェット病などを組み合わせた形で発症する稀な遺伝疾患。5つの原因遺伝子が確認されている。-hnRNPA1(多系統タンパク質症3型)
遺伝子の異常によって生じる、生検で骨格筋の細胞質に顆粒状の縁取りをもった空胞(縁取り空胞)が観察されることを特徴とするミオパチー。患者にはhnRNPA1の変異が確認されている。
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