健康用語WEB事典

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心筋が薄く拡大し、その収縮能が低下して左心室の拡大が起こり、心不全が引き起こされる心筋症。指定難病のひとつ。遺伝的要因による発症が確認されている。症状は呼吸困難、鬱血、下肢や顔面の浮腫、食欲低下、倦怠感、手足の冷え、尿量の減少、不整脈による動悸、心室性不整脈による失神・突然死など。症状は発症初期には現れない。左室補助装置の植え込みや心臓移植を必要とする重症心不全患者の約7割を占める心筋症。小児期に発症するものは重症化して心臓移植が必要となる場合がある。ナチュラルキラーT細胞（…

幼児期から小児期に発症する難治性てんかん。脱力発作や強直発作が起こる。

胆管減少を特徴とする胆汁鬱滞、肺動脈に関連する先天性心疾患、眼球の後部胎生環、典型的な顔貌特徴（広く突出した額、窪んだ目、尖った顎、球根状で真っ直ぐ通った鼻）、蝶形椎体、腎臓や中枢神経系異常などを症状とする常染色体優性遺伝疾患。JAG1が原因遺伝子。多くは小児期までに黄疸などで診断されるが症状の程度は様々。患者の子は50%の確率で同じ症候群を罹患する。しばしば著明な高脂血症を伴っており、生まれつきの心臓の形の異常を合併する患者では心筋梗塞を発症する恐れがある。

子どものこと。以下のように分類される。-新生児（生後28日以内）-乳児（生後1年未満）-幼児（生後1～6年）-学童（生後6～12年）

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