健康用語WEB事典

関連する用語

小頭症の原因遺伝子。1998年にポリグルタミン配列に対する結合タンパク質として、また、ポリグルタミン病において中間病態を担うタンパク質として発見された。PQBP1はハンチントン病や脊髄小脳失調症の原因タンパク質と結合することで、転写やDNA損傷修復機能を低下させ、これらの疾患の発症を誘発することが知られている。また、PQBP1の機能低下は知的機能の低下の原因となることが確認された。マクロファージにおいては、HIVをマクロファージが検知する際の細胞内受容体として機能している。ミ…

染色体不安定症候群のひとつ。繊毛病の一種とされる。多彩異数性モザイク症候群とも。国内で発見されたヒトにおける初めてのM期紡錘体形成チェックポイントの欠損症。この欠損はBUBR1の発現低下が原因であることが確認されている。主な症状は出生前から始まる低身長と低体重、小頭症、両眼の白内障、ダンディ・ウォーカー症候群、生後数ヶ月から始まる難治性痙攣、ウィルムス腫瘍または横紋筋肉腫の合併など。約半数以上の染色分体早期解離陽性細胞が確認される。

電離放射線感受性や高発がん性、免疫不全、小頭症、発育遅滞などを特徴とする染色体不安定症候群。原因遺伝子はNBS1。患者の細胞の一部には紫外線感受性を示すものがあるが、これはRAD6に代わって働くNBS1が欠損していることによる。

その突然変異が、ある疾患の原因となる遺伝子のうち、変異の頻度は低いが疾患寄与率が極めて高いもの。

ヤブカ属の蚊が媒介するジカウイルスによる感染症。ジカウイルス感染症とも。ジカ熱の患者の様々な体液（血液、唾液、精液、脊髄液など）からジカウイルスは検出され、妊娠初期における母子感染も報告されている。体液を介してヒトからヒトにも感染する。症状は一般的にデング熱やチクングニア熱より軽度。発熱（38.5℃未満）、皮膚の発疹、結膜炎、筋肉痛、関節痛、倦怠感、頭痛などが通常2～7日続く。妊娠中のジカ熱は胎児の小頭症を引き起こす。ギラン・バレー症候群の原因ともなる。

参考文献一覧

ご意見・ご要望をお聞かせください。