健康用語WEB事典

関連する用語

遺伝性疾患

遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

網膜色素変性症

小児や若年者に発症し、次第に網膜視細胞が痛んで視力の異常が起こり、最終的には失明に至る遺伝性難病。成人の主な失明原因のひとつ。視細胞と網膜色素上皮の機能を原発性、びまん性に傷害する遺伝性かつ進行性の疾患群と定義される。レチノイド代謝酵素異常が原因で発症する家系が報告されており、セマフォリン4A（Sema4A）の関与が示唆されている。常染色体劣性遺伝疾患であるものが全体の80%を占める。これの原因遺伝子としてEYSが知られている。遺伝子変異だけではなく神経炎症が大きく関与する。…

対立遺伝子

父親と母親から1つずつ引き継ぎ組みとなった遺伝子。対立形質を規定する。ヒトの場合は相同な22本の染色体（常染色体）が存在する。アレルやアリル、対立遺伝子座などとも。その組みとなった2つの遺伝子には、優性遺伝子と劣性遺伝子（発現しやすさによる区別）があり、一方の性質が表面化する場合は主に優性遺伝子が選択される（優劣の法則）。父親由来または母親由来どちらか一方のみが働く対立遺伝子は、ゲノムインプリンティングの対立遺伝子と呼ばれ以下の2つがある。-PEG（父親由来のみが働く）-ME…

多発性嚢胞腎

腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで腎機能が低下する難病。遺伝性腎疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子（PKD1およびPKD2）の変異が原因として知られている。常染色体優性遺伝疾患であるもの（常染色体優性多発性嚢胞腎：ADPKD）と常染色体劣性遺伝疾患であるもの（常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD）の2種類が存在する。微小管結合タンパク質のCAMSAP3の変異遺伝子が嚢胞を形成していることが報告されている。タグ:

ニーマン・ピック病

酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損する常染色体劣性遺伝疾患。リソソーム病の一種。小児早期に死亡する神経型の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症。初発症状は肝脾腫で通常生後3ヶ月までに起こり、経過とともに腫大する。進行性の臓器症状や精神神経症状を来すニーマン・ピック病。コレステロールのエステル化障害と輸送障害により細胞内に遊離型コレステロールや糖脂質が蓄積する。乳児期以前に発症するほど胎児水腫や新生児遷延性黄疸、肝脾腫などの臓器障害が現れやすく致命的。幼少期以後、学童期以前に発症する…

ヘテロ保因者 高フェニルアラニン血症 クーゲルベルグ・ウェランダー病 脊髄性筋萎縮症 ハーラー症候群 骨硬化性骨幹端異形成症 先天性貧毛症 ゴーシェ病 成人型シトルリン血症 福山型先天性筋ジストロフィー ICF症候群 β-ケトチオラーゼ欠損症 高IgM症候群 中心核病 トランスグルタミナーゼ1 シェーグレン・ラルソン症候群 先天性無痛無汗症 保因者 常染色体優性遺伝疾患 単一遺伝子疾患 …

参考文献一覧

*1Tokyo Medical University Genetics Inheritance Types: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/ips.htm
*2東京女子医科大学 遺伝子医療センター 遺伝の詳細: http://www.twmu.ac.jp/IMG/about-gene/details-gene.html

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