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遺伝子座を参照。
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生物の形態形成に関わる分子。細胞が組織中で自身の位置を把握する際に使う。Wnt8やBMP、FGF、ヘッジホッグ(Shh)など。発生、変態、再生の際、体の一部の発生源から組織の中に分泌されて濃度勾配を形成する物質で、その濃度が組織の中の「座標」となり、組織や個体の形態形成を助ける。例えば、Shhタンパク質は代表的なモルフォゲンのひとつで、体肢芽における指のパターニングのほか、神経管を腹側化して運動神経と感覚神経を分化させる。
代表的な脊髄性筋萎縮症(Ⅰ型)。座った姿勢を維持することができない重症なもので、人工呼吸を行わなければ2歳までに死亡することが多い。SMN1がコードするSMNタンパク質の発現不全が原因として知られている。運動神経の細胞死よりも先に神経筋接合部の形成障害が起こる。
対立遺伝子の一方に突然変異が起きた後、もう一方の対立遺伝子の対応する部位が欠落することで、その遺伝子が機能しなくなる現象。がん抑制遺伝子の機能消失に関わり、がんの発生を促進するとされる。ヘテロな遺伝子座位がDNAの組み換えや修復の過程でホモとなる現象。正常な対立遺伝子座が消失しがん抑制遺伝子の機能が失われる変化がヘテロ接合性の消失(loss of heterozygosity: LOH)として検出されることから、今までにいくつかのがん抑制遺伝子が同定されてきた。
染色体上における遺伝子の位置や領域。遺伝子が存在する領域。遺伝子座やローカス、座、座位などとも呼ばれる。
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