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ファブリー病を参照。
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糖代謝に必要なリソソーム中のα-ガラクトシダーゼAの発現が遺伝子変異によって欠損または低下し、グロボトリアオシルセラミド(セラミドトリヘキソシド)が細胞内に蓄積することが原因となるX染色体優性遺伝疾患。消化器や腎臓、心臓、神経、眼(角膜混濁)、皮膚(被角血管腫、無汗症)など様々な部位に症状が現れる。心肥大を呈する。
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