健康用語WEB事典

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肝臓を構成している2種類の細胞のうち、肝臓の大部分を占める細胞。肝臓を構成する主な細胞であるため肝実質細胞とも呼ばれる。胆汁の生成、各種物質の代謝などの主要な機能を持つ。脂肪肝では肝細胞中の脂肪滴が異常に増加する一方、細胞核内の脂肪滴は小胞体ストレスの緩和など、様々なストレスに晒される肝臓が生理機能を維持する上で重要な役割を果たしている。タグ:

ミトコンドリア内膜においてアスパラギン酸・グルタミン酸キャリア（AGC）として機能するタンパク質。AGC2とも。シトリンが欠損すると、糖分の過剰摂取やアルコールなどの摂取によって細胞質内のNADH上昇をきたし、尿素回路不全やエネルギー産生障害、乳酸からの糖新生障害をきたす。

安息香酸とナトリウムとの塩。分子式は C7H5O2Na成人型シトルリン血症の意識障害の改善に安息香酸ナトリウムが有効であった例が報告されている。アンモニアは重炭酸イオンと結合してグリシンとなるが、安息香酸ナトリウムはこのグリシンと結合して馬尿酸として尿中に排泄されるため、血中アンモニアの減少に寄与するとされる。

常染色体上に存在する対立遺伝子両方の同じ部分に異常があれば発症する遺伝性疾患。両親が共にヘテロ保因者である場合、25%の割合で発症する。対立遺伝子の一方だけに異常がある場合でも発症する疾患は常染色体優性遺伝疾患と呼ばれる。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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