健康用語WEB事典

斑状軟骨形成不全症(rhizomelic chondrodysplasia punctata : RCDP)

プラスマローゲンを始めとするエーテル型リン脂質の形成不全が起こる軟骨形成異常。

RCDP3?の患者では、プラスマローゲン生合成における二番目の反応を触媒するアルキルジヒドロキシアセトンリン酸シンターゼの511番目のイソロイシンメチオニン変異していることが報告されている。*1

  • RCDP2?
  • RCDP3?
*1KAKEN — 研究課題をさがす | ペルオキシソーム形成障害の発症機構の解明 (KAKENHI-PROJECT-24247038): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-24247038/

ご意見・ご要望をお聞かせください。


斑状軟骨形成不全症に関する情報を検索
[学術機関を検索] [政府機関を検索]



この用語を編集/画像添付
このページの最終更新日時: 2019-05-03 (金) 10:32:54