健康用語WEB事典

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ウロポルフィリノーゲンⅢの四つの酢酸基のカルボキシル基を脱炭酸してメチル基とし、コプロポルフィリノーゲンとするデカルボキシラーゼ。

ウロポルフィリノーゲンのひとつ。ヒドロキシメチルビランの開裂によって生じる。一部のポルフィリン症で蓄積が起こる。

ポルフィリンの過剰産生が主に肝臓で起こるポルフィリン症。-急性間欠性ポルフィリン症-晩発性皮膚ポルフィリン症

便を参照。

単一遺伝子疾患のひとつ。常染色体上に存在する対立遺伝子の一方（精子または卵子のどちらか一方の常染色体の遺伝子）に異常があれば発症する遺伝性疾患。対立遺伝子の両方に異常がある場合に発症する疾患は常染色体劣性遺伝疾患と呼ばれる。常染色体優性遺伝は父親または母親のどちらか一方から異常な遺伝子を受け継ぐと発病するもので、この場合、異常遺伝子が子に伝わる確率は50%となります。ただし病気の種類によっては遺伝子異常があっても発症しないこともあります。

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