健康用語WEB事典

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全身に異常血管が形成され、様々な臓器の機能障害の原因となる疾患。眼窩内海綿状血管奇形にGJA4遺伝子の体細胞変異が高頻度に同定されることや、その変異がヘミチャネルの活性亢進に繋がる機能獲得型変異として血管内皮細胞機能を障害することが報告されている。タグ:

LDL受容体の分解を誘導するプロテアーゼ。前駆タンパク質転換酵素サブチリシン/ケキシン9。PCSK9の機能獲得型変異が家族性高コレステロール血症の原因として同定されている。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

がん遺伝子となる前の、変異していない遺伝子。

遺伝子であるDNAの塩基配列の変化のこと。単に変異とも呼ばれる。DNA複製時の異常や、化学物質、放射線、ウイルス、トランスポゾンの転移などが原因となる。1926年にハーマン・ジョーゼフ・マラー（Hermann Joseph Muller）がショウジョウバエにX線を照射して突然変異を誘発できることを実験的に証明した。体細胞に生じた突然変異（体細胞変異）は子孫には遺伝しないが、生殖細胞に生じた突然変異（生殖細胞変異）は子孫の全細胞に遺伝する。種の進化も突然変異によって起こる。突然…

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