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ゴーリン症候群を参照。
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発達上の奇形と髄芽腫、基底細胞がんの発生を臨床的特徴とする疾患。母斑基底細胞癌症候群とも。黄紋筋肉腫を合併する。PTCH(PTCH1)の遺伝子変異が原因。ハプロ不全で発症する。
ヘッジホッグをリガンドとする、12回膜貫通型の受容体。ヘッジホッグが結合していない状態では隣接するSMOを抑制している。ヘッジホッグが結合すると、この抑制が解除され、下流の転写調節因子であるGLIが活性化し、PTCHを初めとする転写活性が亢進する。PTCHの遺伝子変異によってゴーリン症候群(母斑基底細胞癌症候群)を発症する。
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