健康用語WEB事典

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遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

がん抑制遺伝子であるNF1（染色体17q11.2）の変異が原因となる疾患。浸透率が100%の常染色体優性遺伝疾患。1882年にドイツのフリードリッヒ・ダニエル・フォン・レックリングハウゼン（Friedrich Daniel von Recklinghausen）が報告したことからレックリングハウゼン病とも呼ばれる。頻度の最も高い遺伝性疾患のひとつとされる。皮膚や神経、骨、目、副腎、消化管などの様々な部位に症状が現れる。全身の皮膚にカフェオレ斑や雀卵斑様色素斑といったシミが現れ…

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