健康用語WEB事典

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Ⅴ型コラーゲンの異常により結合組織の脆弱性を症状とする疾患。血管や皮膚の脆弱性、関節の過伸展（関節が折れ曲がるようにぐにゃっと動く）、皮膚の過伸展を特徴とする。コラーゲン遺伝子の異常が原因で正しい構造のコラーゲンが産生されないことが知られている。血管型EDS（Ⅳ型）は血管や管腔臓器に特異的に発現するⅢ型コラーゲン（COL3A1）の片アレル変異で発症し、血管や消化管、子宮の破裂などを合併し、突然死の恐れがある常染色体優性遺伝疾患。

両親から受け継ぐ対立遺伝子のどちら一方の遺伝子に起こる突然変異。常染色体優性遺伝疾患の原因。ヘテロ変異や片アレル変異とも。ある疾患の原因となるヘテロ接合性変異を有する者をヘテロ保因者と呼ぶ。

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