健康用語WEB事典

関連する用語

ラミナ関連ドメイン

生殖細胞の核膜直下に分布するゲノムの領域。生殖細胞の発生過程を通して大幅に減少する。特に精子幹細胞では、ラミナ関連ドメインがセントロメア付近を中心とした領域に濃縮しており、染色体レベルの大規模なDNAの再配置が起きていることが確認されている。ユークロマチン化の進行に伴い、セントロメアを中心とした強く抑制された限局したヘテロクロマチン領域がラミナ関連ドメインとして残るために、大規模なDNAの再配置が起こるという機序が考えられている。タグ:

遺伝性疾患

遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

piRNA

PIWIと複合体を形成し、主として標的となるトランスポゾンの発現を転写レベルおよび転写後レベルで抑制する、20〜30塩基長の非コードRNA。生殖細胞の成熟に重要。タグ:

PIWI

哺乳類の生殖細胞で発現するタンパク質。piRNA（20〜30塩基長の非コードRNA）と協調し、PIWI-piRNA経路はトランスポゾンの活性を抑え、染色体上の遺伝情報を守ると考えられている。精子の形成に必須であり、卵子においてはPIWIタンパク質とpiRNAが欠損すると受精後の胚発生に障害が生じるとされる。-PIWI1-PIWI2-PIWI3-PIWI4タグ:

相同組換え

2つのDNA分子が相同性を有する際、その部分で分子の組み換えが起こり、新しい分子が生じる現象普遍的組換えとも呼ばれる。生殖細胞の減数分裂や体細胞の細胞分裂で起こる。2本の染色体がX字に交差するようにしてつなぎ変わることで、相同染色体同士で遺伝子（そのDNAの配列）の交換を行う。この染色体同士によるX字型の物理的結合のことをキアズマと呼ぶ。減数分裂における相同組換えは、塩基配列が似ている（少し異なる）DNAを持つ遺伝子間で起こる。相同組換えはDNAの損傷修復の際にも起こるが、こ…

セミノリピド テラトーマ 生殖質 Ovoタンパク質 雄性不妊 MEIOSIN CXCR4 テロメラーゼ インスリン様成長因子 減数分裂 多能性幹細胞 チクロ 有糸分裂 リ・フラウメニ症候群 前駆細胞 遺伝子 細胞 胞子 悪性奇形腫 Prdm14 …

参考文献一覧

*1獨協医科大学越谷病院 小児外科 胚細胞腫瘍: http://www.dokkyomed.ac.jp/dep-k/ped_surg/texts/T_gct.htm
*2生殖細胞と体細胞について: http://www.life.kindai.ac.jp/~jtatsumi/upshophomepage/germcell.html
*3ヒトiPS細胞からのヒト始原生殖細胞の誘導 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2015/150717_1.html

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