福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy : FCMD） †
ほぼ日本人のみに見られる、脳奇形・知的障害を伴う先天性筋ジストロフィー。常染色体劣性遺伝疾患。*1*2
原因遺伝子であるフクチンの3'UTRに挿入されたトランスポゾンにより引き起こされるスプライシング異常とされる。*3
*1専門家が提供する筋強直性ジストロフィーの臨床情報 筋ジストロフィー Fact sheet: http://plaza.umin.ac.jp/~DM-CTG/pdf/siteinan/Dystrophy%20Fact%20sheet.pdf
*2KAKEN — 研究課題をさがす | 福山型先天性筋ジストロフィー原因遺伝子単離と遺伝子診断 (KAKENHI-PROJECT-07670699): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-07670699/
*3KAKEN — 研究課題をさがす | 福山型筋ジストロフィーの臨床評価法の確立と核酸治療の適応拡大を目指した包括的研究 (KAKENHI-PROJECT-15K09621): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-15K09621/
*2KAKEN — 研究課題をさがす | 福山型先天性筋ジストロフィー原因遺伝子単離と遺伝子診断 (KAKENHI-PROJECT-07670699): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-07670699/
*3KAKEN — 研究課題をさがす | 福山型筋ジストロフィーの臨床評価法の確立と核酸治療の適応拡大を目指した包括的研究 (KAKENHI-PROJECT-15K09621): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-15K09621/
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このページの最終更新日時: 2019-10-05 (土) 10:42:11