健康用語WEB事典

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遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

筋ジストロフィーのひとつ。国内ではもっとも多い筋ジストロフィー。X染色体上のジストロフィンの遺伝子の変異によって起こるため、男性にしか発生しない。新生男児約3500人に1人の割合とされる。患者のほとんどは心不全や呼吸不全によって20代で死亡する。細胞膜直下のジストロフィンが異常を起こし、ジストロフィンがジストロフィン-糖タンパク複合体に結合できなくなる。その結果、細胞外のカルシウムが細胞内に流入して筋線維が変性を起こすことで発生する。現在のところ根治させる治療薬はなく、進行を…

先天的な筋ジストロフィー-福山型先天性筋ジストロフィー-非福山型先天性筋ジストロフィー

ATPが持つ高エネルギーリン酸結合をクレアチンリン酸として貯蔵するための以下の合成を触媒するキナーゼ。クレアチンホスホキナーゼ（CPK）とも。クレアチン + ATP ⇄ クレアチンリン酸 + ADP筋肉（骨格筋、心筋、平滑筋）に存在し、部位によって異なるアイソザイムが発現する。これらはB（brain）とM（muscle）と命名された2種類のサブユニットによる二量体である。アイソザイム発現する組織基準値（%）CK-MM骨格筋93〜99CK-MB心筋〜6CK-BB脳、平滑筋〜2ま…

筋力低下や筋萎縮が生じる筋変性疾患の総称。-筋ジストロフィー-先天性ミオパチー-遺伝性封入体ミオパチー

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