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長骨を参照。
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大理石骨病の一種である骨硬化性疾患。常染色体劣性遺伝疾患のひとつ。管状骨の骨幹端を中心とする全身の骨密度の上昇、発達遅滞、筋緊張低下などの症状が起こる。原因遺伝子としてLRRK1が知られており、この機能喪失変異により骨吸収作用を担っている破骨細胞が機能不全を起こす。
上腕骨や大腿骨などの長い骨。長管骨や管状骨とも呼ばれる。長い管状の骨幹の両端に膨らんだ骨端がある。成人の骨幹と骨端の間の骨端線は骨端軟骨の名残。子どもの骨には、骨端軟骨というやわらかい部分があります。骨端軟骨はだんだんとかたい骨におきかわりますが、一方で軟骨を増やしつづけます。男子は18歳ごろ、女子は16歳ごろまでに、骨端軟骨がすべてかたい骨におきかわります。
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