健康用語WEB事典

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異常な平滑筋様細胞（LAM細胞）が肺を中心にリンパ節や腎臓などで増殖する稀な疾患。比較的ゆっくり増殖する良性腫瘍。肺に多数の嚢胞ができる。結節性硬化症と併発する場合がある。妊娠可能な年齢の女性に多い。症状は肺病変による労作時の呼吸困難、咳嗽、血痰、喘息様の喘鳴など。進行すると安静時も呼吸困難を感じるようになる。気胸、胸水や腹水を合併することがある。原因としてがん抑制遺伝子であるTSC1あるいはTSC2の異常が知られている。結節性硬化症に伴って発生するTSC-LAMと、単独で発…

全身の激しい痙攣発作を伴う慢性的な脳の神経疾患。大脳の神経細胞の過剰な放電（興奮）によって繰り返し引き起こされる反復性の発作を特徴とする。罹患率は100～300人に1人とされる（世界の成人の1%）。漢字では癲癇。一卵性双生児での一致率が８０%を超えていることから、てんかんにおいて遺伝的背景の寄与が非常に大きいことが推察される。40歳以下の患者の4割は遺伝的要因によるものとされる。イオンチャネルの異常が発症に関わることが明らかとなっている。原因が不明な特発性てんかんと、他の脳の…

神経系の発達異常が一因とされる疾患。神経発達障害や神経発達症とも。現在は神経発達症と呼ばれることが多い。児童青年期の疾患では病名に「障害」とつけることは児童や親に大きな衝撃をあたえる可能性があること，“disorder” を「障害」と訳すことで“disability”と混同され不可逆的な状態にあると混同される恐れがあることを勘案し「障害」を「症」と訳すことが提案された。これにより発達障害はDSM-5以降から“神経発達症”と呼ぶことが決定された。-広汎性発達障害（自閉症スペクト…

結節性硬化症患者の顔面に発生する、ぼつぼつしたにきび様の良性腫瘍。

良性腫瘍の一種。正常組織構成成分の比率が発生段階において異常な混合を来した腫瘍とされる。結節性硬化症で発生する。肺に発生する良性腫瘍としては最多（約50～70％）とされる。

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