網膜色素変性症（retinitis pigmentosa） †
小児や若年者に発症し、次第に網膜視細胞が痛んで視力の異常が起こり、最終的には失明に至る遺伝性難病。成人の主な失明原因のひとつ。*1
視細胞と網膜色素上皮の機能を原発性、びまん性に傷害する遺伝性かつ進行性の疾患群と定義される。*2
レチノイド代謝酵素異常が原因で発症する家系が報告されており、セマフォリン4A（Sema4A?）の関与が示唆されている。*3
常染色体劣性遺伝疾患であるものが全体の80%を占める。これの原因遺伝子としてEYSが知られている。
遺伝子変異だけではなく神経炎症が大きく関与する。末梢血由来の炎症性単球と単球由来マクロファージが網膜色素変性を進行させることが報告されている。*4
*1浜松医科大学医学部眼科学講座 教授 堀田喜裕 助教 細野克博 日本人に高頻度で網膜色素変性症を起こす EYS遺伝子の遺伝子検査の有用性: https://www.hama-med.ac.jp/about-us/mechanism-fig/medcollab-ip/mt_files/3b467ec9ff7f7c21a02e0893cf1fafec_1.pdf
*2九州大学病院眼科 網膜色素変性症について: https://www.med.kyushu-u.ac.jp/pathol1/eye/eye.htm
*3網膜色素変性症の新しい発症機構の発見 光刺激に曝される視細胞の保護作用物質の発見とその分泌機構におけるセマフォリンの新しい機能の発見 大阪大学免疫学フロンティア研究センター 特任准教授・豊福利彦 大阪大学大学院医学系研究科呼吸器・免疫アレルギー内科 教授・熊ノ郷淳: http://www.ifrec.osaka-u.ac.jp/jpn/research/upload_img/%E8%B1%8A%E7%A6%8F%E3%83%BB%E7%86%8A%E3%83%8E%E9%83%B7_G%26D%E8%A7%A3%E8%AA%AC.pdf
*4網膜色素変性の進行にかかわる免疫細胞として、末梢血の炎症性単球を発見！ | 研究成果 | 九州大学（KYUSHU UNIVERSITY）: https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/738
*2九州大学病院眼科 網膜色素変性症について: https://www.med.kyushu-u.ac.jp/pathol1/eye/eye.htm
*3網膜色素変性症の新しい発症機構の発見 光刺激に曝される視細胞の保護作用物質の発見とその分泌機構におけるセマフォリンの新しい機能の発見 大阪大学免疫学フロンティア研究センター 特任准教授・豊福利彦 大阪大学大学院医学系研究科呼吸器・免疫アレルギー内科 教授・熊ノ郷淳: http://www.ifrec.osaka-u.ac.jp/jpn/research/upload_img/%E8%B1%8A%E7%A6%8F%E3%83%BB%E7%86%8A%E3%83%8E%E9%83%B7_G%26D%E8%A7%A3%E8%AA%AC.pdf
*4網膜色素変性の進行にかかわる免疫細胞として、末梢血の炎症性単球を発見！ | 研究成果 | 九州大学（KYUSHU UNIVERSITY）: https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/738
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このページの最終更新日時: 2022-03-20 (日) 09:16:19