脳腱黄色腫症(cerebrotendinous xanthomatosis : CTX) †
常染色体劣性遺伝病?のひとつ。
CYP27A1?遺伝子の異常によって27-ヒドロキシラーゼが正常に働かず、胆汁酸のコール酸の合成障害によってコレスタノールが組織に蓄積する。
脳腱黄色腫症によって、以下のような多くの症状が確認されている。
CTX の臨床症状は,難治性下痢,若年性白内障,黄色腫,若年性動脈硬化症?,骨粗鬆症といった全身症状と,精神発達遅滞・認知症,小脳失調,痙性歩行?,てんかん,脊髄障害,末梢神経障害,錐体外路症状といった精神・神経症状に大別される.*1
*1脳腱黄色腫症の病態 山形大学医学部第3内科 小山信吾 加藤丈夫: https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-000962/_article/-char/ja/
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このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:11:08