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全身のリンパ節腫脹や発熱、倦怠感、貧血、肝脾腫などの全身の症状を引き起こす指定難病。iMCDの中にはIgG4関連疾患の診断基準を満たす症例も少なからず存在するため、その鑑別診断が難しいと言われる。キャッスルマン病のなかでもリンパ節腫大の病変が複数の領域に渡るとされる。タグ:
アルデヒドデヒドロゲナーゼのひとつ。細胞の可塑性を示すバイオマーカー。膵体尾部切除術によって、その発現増加を伴うランゲルハンス島の腫大(膵臓β細胞面積の増大)が起こり、糖尿病発症に関わることが報告されている。タグ:
脳下垂体または視床下部漏斗部に炎症が生じる疾患。自己免疫によって炎症による下垂体後葉の傷害が生じ、バゾプレシンの分泌不全による多尿や病変部の腫大による激しい頭痛や視野障害が起こる。自己抗原としてラブフィリン3Aが同定されている。
白血病のひとつ。小型から中型の成熟リンパ球の形質を持つT細胞性前リンパ球が増殖する疾患と定義される。全成熟リンパ系腫瘍の約2%(悪性リンパ腫のうち0.06%)と比較的稀。リンパ節腫大、肝腫大、脾腫、白血球数高値などで発見される。患者の約30%には皮膚病変も認められる。治療にアレムツズマブが奏功する例が報告されている。
T細胞リンパ腫のひとつ。全身リンパ節腫大、肝脾腫、発熱、多クローン性高γ-グロブリン血症など多様な症状を呈することが知られている。RhoAの変異によって、それがコードするタンパク質の17番目のアミノ酸がグリシンからバリンに変異していることが報告されている。
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