健康用語WEB事典

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眼球の中の水晶体を構成する主なタンパク質であるクリスタリンが変性することで起こる疾患。水晶体が白く濁ることで視力低下やかすみ目、近視の悪化、ぼやけ、光が濁りで乱反射することによる羞明などが起こる。眼鏡を調節しても目のピントが合わないという自覚症状がある。白内障の濁りを取り除く方法は現在のところ存在せず、症状の進行を遅らせる点眼薬や内服薬、人工レンズに置き換える手術などで治療が行われる。白内障が進んで、とても見えにくくなってきたら，手術で濁った水晶体を取り除きます。最近、国内全…

常染色体劣性遺伝病のひとつ。CYP27A1遺伝子の異常によって27-ヒドロキシラーゼが正常に働かず、胆汁酸のコール酸の合成障害によってコレスタノールが組織に蓄積する。脳腱黄色腫症によって、以下のような多くの症状が確認されている。CTX の臨床症状は，難治性下痢，若年性白内障，黄色腫，若年性動脈硬化症，骨粗鬆症といった全身症状と，精神発達遅滞・認知症，小脳失調，痙性歩行，てんかん，脊髄障害，末梢神経障害，錐体外路症状といった精神・神経症状に大別される．

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