健康用語WEB事典

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血液中のブドウ糖（グルコース）を調整するインスリンを分泌するβ細胞の異常や、インスリンが自体が効きにくくなることによって血糖が増え、血糖値が上がる病気。血液中のブドウ糖が尿に漏れ出る（糖尿が出る）ことからその名前が付けられた。糖尿病の患者数は国内に約1000万人ほどと言われている。初期には自覚症状はほとんどないが、合併症を引き起こす可能性の高い危険な疾患。糖尿が出た時点で糖尿病はかなり進行していると考えられる。血液中のグルコースがうまく消費されず、代わりに脂肪が消費されるため…

その突然変異が、ある疾患の原因となる遺伝子のうち、変異の頻度は低いが疾患寄与率が極めて高いもの。

単一遺伝子疾患のひとつ。常染色体上に存在する対立遺伝子の一方（精子または卵子のどちらか一方の常染色体の遺伝子）に異常があれば発症する遺伝性疾患。対立遺伝子の両方に異常がある場合に発症する疾患は常染色体劣性遺伝疾患と呼ばれる。常染色体優性遺伝は父親または母親のどちらか一方から異常な遺伝子を受け継ぐと発病するもので、この場合、異常遺伝子が子に伝わる確率は50%となります。ただし病気の種類によっては遺伝子異常があっても発症しないこともあります。

膵臓にあるインスリンを分泌する細胞。膵β細胞とも呼ばれる。GLUT2によってβ細胞内に取り込まれたグルコースからのATP産生が進むと、細胞内のATP/ADP比が増大してKATPチャネルの閉鎖、細胞内カリウムイオンの細胞外流出の抑制、β細胞膜電位の上昇（脱分極）とそれに伴う電位依存性カルシウムチャネルの開口が起こる。これによって細胞内へのカルシウムイオンの流入による分泌顆粒の細胞膜への融合と顆粒中のインスリン分泌が惹起される。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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