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染色体転座によって、別々の遺伝子が融合してできる異常な遺伝子。*1
以下の様な疾患の原因となる。
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srcとABLのチロシンキナーゼを阻害し、bcr-abl融合遺伝子陽性の腫瘍の増殖を抑制する経口分子標的薬。慢性骨髄性白血病の治療薬。類似のキナーゼであるPDGFRとc-Kitはほとんど阻害しない。商品名はボシュリフ。筋萎縮性側索硬化症(ALS)に対して有効であることが示唆されている。副作用として下痢が多い。タグ:
染色体の一部または全てが別の染色体に結合する突然変異。ある染色体の一部が破断して別の染色体に入り込んだ状態。がんや流産の原因になる。3番染色体長腕21(3q21)領域と同じく3番染色体長腕26(3q26)領域との間の転座および逆位は、急性骨髄性白血病の予後不良因子となっています。-相互転座-ロバートソン転座-逆位-挿入-欠失-環状染色体-同腕染色体-重複-均衡型染色体転座
レチノイン酸受容体のひとつ。PMLとの融合遺伝子が急性前骨髄球性白血病の原因となることが知られている。通常、レチノイドX受容体とヘテロ二量体を形成し、標的遺伝子の特定のDNA配列(配列番号6)を認識してDNAに結合しており、レチノイン酸非存在下ではN-CoR/SMRTを介してヒストン脱アセチル化酵素と複合体を形成し、その遺伝子の転写を抑制している。レチノイドX受容体との二量体にレチノイン酸が結合すると、ヒストンのアセチル化が促進され、結果として白血球の分化が促進される。PML…
急性骨髄性白血病(AML)のひとつ。15番染色体長腕にあるPMLを発現する遺伝子と、17番染色体長腕にあるレチノイン酸受容体α(RARα)を発現する遺伝子が相互に染色体転座して、これらの融合した遺伝子(PML-RARα)が発現されることが原因とされる。この融合遺伝子の発現は98%で認められる。細胞は豊富なアズール顆粒を持ち、アウエル小体やそれが束となったファゴット細胞などを認めることが多い。治療には三酸化砒素やレチノイン酸(ATRA)が用いられる。
慢性白血病のひとつ。代表的な骨髄増殖性腫瘍。治療は抗がん剤や骨髄移植に加え、原因となるフィラデルフィア染色体(BCR-ABL)を直接攻撃するイマチニブが使用される。しかし、イマチニブに抵抗性が現れる症例が確認されている。慢性骨髄性白血病では、フィラデルフィア (Philadelphia) 染色体が造血幹細胞に発生するため、そこから分化・成熟した白血球が大量に増えてしまう。
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