表現型 †
フェノタイプを参照。
関連する用語
ハプロ不全常染色体優性遺伝疾患の発症機構のひとつ。正常な単一のアレル(対立遺伝子の一方)のみからの発現ではタンパク質の量が不足し、正常な機能を維持することができないために発症するもの。二倍体生物が持つ一対の遺伝子のうちの1つに突然変異が起こっても、ほとんどの遺伝子ではもう一方の野生型遺伝子から作られるタンパク質で不足分を補えるため突然変異は起こらない。しかし、例外的に野生型遺伝子1つから作られるタンパク質で量が不足する場合には全体として機能が不全になって突然変異に起因する表現型が見られ…
LRRK1ロイシンリッチリピートキナーゼ(LRRK)のひとつ。EGFRのエンドソーム間の小胞輸送やESCRTとEGFRの相互作用に関わる。LRRK1はEGFRの早期エンドソームから後期エンドソームへの輸送を調節しており、またEGFを含む早期エンドソームの移動をキナーゼ活性依存的に調節する。さらに、LRRK1はESCRT(endosomal sorting complex required for transport)–O複合体とEGFRとの相互作用を促進する足場ともなっていて、これによ…
アンドロゲン精巣や副腎から分泌され、オスの二次性徴を促進するホルモンの総称。男性ホルモンとも呼ばれる。アンドロゲンに属するホルモンには以下の種類がある。-テストステロン(精巣から分泌、主なアンドロゲン)-アンドロステロン(副腎皮質から分泌)-デヒドロエピアンドロステロン(副腎皮質から分泌)前立腺がんの増殖に関わるため、その治療にはアンドロゲンの分泌を抑える治療が行われる。脊椎動物では、アンドロゲンにより、オスの生殖器や外部形態における二次性徴の発現が制御されています。アンドロゲンが十分に…
エピジェネティクス遺伝子の塩基配列によらずに遺伝あるいは細胞分裂後に継承される情報(エピジェネティック制御)を扱う学問。細胞にあるDNAは、受精卵から発生が始まったのち、後成的なしくみによって、細胞ごとにいろいろな姿へと変化していく。このしくみを研究する学問、そしてそのしくみそのものを「エピジェネティクス」と呼ぶのである。この言葉の当初の定義と現在の定義は異なっているとされる。エピジェネティクスは,1957年に Waddington が初めてその言葉を用いた「遺伝子型が発生過程でいかにして表現…
突然変異遺伝子であるDNAの塩基配列の変化のこと。単に変異とも呼ばれる。DNA複製時の異常や、化学物質、放射線、ウイルス、トランスポゾンの転移などが原因となる。1926年にハーマン・ジョーゼフ・マラー(Hermann Joseph Muller)がショウジョウバエにX線を照射して突然変異を誘発できることを実験的に証明した。体細胞に生じた突然変異(体細胞変異)は子孫には遺伝しないが、生殖細胞に生じた突然変異(生殖細胞変異)は子孫の全細胞に遺伝する。種の進化も突然変異によって起こる。突然…
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