道化師様魚鱗癬（harlequin ichthyosis） †
重症化する傾向にある先天性の魚鱗癬。
胎生期より全身の皮膚が分厚い角層で覆われ、深い亀裂や眼瞼外反などを伴う。感染症や呼吸不全等で生後二週間以内に死亡する例も多いとされる。*1
表皮の層板顆粒に存在する主要な脂質輸送タンパク質であるABCA12の遺伝子の変異が原因となることが報告されている。
*1名古屋大学 血小板減少症を伴う、新規の角化異常症の病因を解明: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Investigative_D_20170804.pdf
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このページの最終更新日時: 2018-11-01 (木) 12:54:48